近日，红河州第三人民医院迅速确诊了一例罕见怪病——平山病，让云南边疆红河县的一个17岁男孩得以准确救治，患者家属对此非常满意，而医生也对患者后续治疗与随访作出了详尽的安排。

该患者17岁，红河县人，学生，系石头寨乡哈尼寨村二组人员，因“双上肢远端无力、萎缩约7月余”于2022年8月8日到红河州第三人民医院就诊。患者就诊前，曾经到其他医院检查过，考虑打篮球所致，但是经观察，症状仍逐渐加重，遂来红河州第三人民医院就诊于骨科，后到神经内科行肌电图检查。神经内科主任龚继松根据患者症状，考虑平山病可能，建议住院完善磁共振等相关检查。

之后，经红河州第三人民医院多学科团队——神经内科、骨科、康复科、药学部会诊，明确为其诊断平山病，给予患者治疗方案。但因该病全球罕见，据目前相关资料，全球报道例数约1500例，为了医学的严谨性及患者的健康，红河州第三人民医院建议请全国知名专家会诊，患者家属同意后，于2022年8月11日请北京医科大学第三医院骨科专家会诊，专家明确诊断为平山病，与红河州第三人民医院诊断一致。专家意见：患者发现及时，目前仅需要佩戴颈托及服药治疗即可，如果患者发现晚，症状逐渐加重，则需要手术治疗。

据悉，平山病又称青年上肢远端肌萎缩，系日本学者平山惠造于1959年首先报道的一种良性自限性疾病，典型的表现为青春早期隐袭起病的手及前臂远端肌肉无力，随病变进展逐渐出现相应肌群萎缩，多为单侧损害，部分也可表现为不对称双侧损害。红河州第三人民医院神经内科主任龚继松介绍，病人多有“寒冷麻痹”症状，即暴露在寒冷环境中无力症状明显加重；患者受累肢体腱反射正常或偶可低下，通常无疼痛、锥体束征等。

文  赵俊峰